Le gène en question est connu sous le nom de GLI3 et joue un rôle essentiel dans le développement embryonnaire de l'homme moderne. Les mutations de ce gène sont associées à des malformations physiques telles que la polydactylie - qui désigne la croissance de doigts ou d'orteils supplémentaires - et la déformation du crâne.
Les Néandertaliens et les Denisovans étaient tous deux porteurs d'une version légèrement modifiée du gène GLI3, dans laquelle un acide aminé est substitué à une extrémité de la région codante. Cependant, aucune de ces espèces anciennes ne présentait un nombre anormal de doigts ou des malformations crâniennes potentiellement mortelles.
Comme le soulignent les auteurs de l'étude, ces espèces disparues d'hominidés présentaient plusieurs caractéristiques morphologiques différentes de celles des humains modernes, "notamment des crânes allongés et bas, des arcades sourcilières plus larges et des cages thoraciques plus larges".
Pour déterminer comment l'ancienne forme du gène GLI3 a pu affecter le développement de nos cousins disparus, les chercheurs ont d'abord créé des souris porteuses d'une version défectueuse du gène. Les rongeurs ont alors développé de graves déformations du crâne et du cerveau ainsi qu'une polydactylie, illustrant ainsi le fait qu'une version fonctionnelle du gène est essentielle à une croissance embryonnaire saine.
En revanche, les souris conçues pour porter la version du gène que possédaient les Néandertaliens et les Dénisoviens présentaient "des structures squelettiques altérées, telles qu'un crâne élargi, des vertèbres de forme différente et des malformations des côtes". Ces résultats suggèrent que le gène ancien n'a pas complètement perturbé le développement embryonnaire, mais qu'il a modifié la morphologie des anciens humains.
Par rapport aux souris ordinaires, les souris porteuses du gène archaïque avaient moins de vertèbres et une torsion plus forte des côtes, ce qui reflète les différences entre les hommes modernes et les Néandertaliens. Certaines de ces souris "présentaient également des formes asymétriques de cages thoraciques associées à la scoliose", expliquent les auteurs de l'étude. Cette constatation est particulièrement intrigante, car des études récentes sur les pathologies des Néandertaliens ont indiqué que l'espèce disparue était susceptible de souffrir de scoliose et de macrocéphalie, c'est-à-dire d'une hypertrophie de la taille de la tête.
Dans l'ensemble, il semble donc que la version archaïque de la GLI3 portée par certains hominidés disparus soit, au moins en partie, à l'origine de la forme caractéristique de leur tête et de leur corps. Selon les chercheurs, "ces traits sont liés aux modes de vie prédits des Néandertaliens, ce qui suggère que [le gène ancien] a fourni des traits bénéfiques aux hominidés éteints".
L'étude est actuellement en attente d'une évaluation par les pairs, mais elle est disponible en tant que préimpression sur bioRxiv.
https://www.iflscience.com/scientists-inserted-neanderthal-and-denisovan-genes-into-mice-heres-what-happened-69703
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.07.03.547394v1.full.pdf
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